Beneficios del proyecto Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano ha facilitado el mapeo genético y la clonación de genes mutantes que predisponen una gran cantidad de enfermedades humanas.
 #proyectogenoma, #células, #mutaciones, #genes

Además de las enfermedades heredadas de una manera mendeliana simple, hay muchas enfermedades degenerativas infecciosas, y sensibilidades las agresiones ambientales, en las que la composición genética de un individuo contribuye al curso de la enfermedad. Una vez que un gen o genes asociados con la enfermedad se han clonado, es posible diseñar diagnósticos basados en el ADN para detectar formas alteradas del gen que predisponen a la enfermedad. La capacidad de predecir el desarrollo de la enfermedad hace posible una intervención temprana para limitar la gravedad de una enfermedad utilizar la terapia génica para curar los trastornos hereditarios.

El genoma humano consiste en grandes cantidades del ácido desoxirribonucleico químico (ADN) que contiene dentro de su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo la reproducción, esencialmente todos los aspectos de lo que hace que un ser humano sea un Organismo funcional. Cada célula nucleada en el cuerpo lleva su propia copia del genoma humano, que contiene, según las estimaciones actuales, alrededor de 25.000 genes. Genes, que en este punto definimos simplemente como unidades de información genética, codificado en el ADN del genoma, organizado en una serie de orgánulos en forma de bastón llamados cromosomas en el núcleo de cada célula.

El genoma humano se compone de 23 pares de cromosomas con un total de aproximadamente mil millones de pares de bases de ADN.

Hay 24 cromosomas humanos distintos: 22 cromosomas autosómicos, más los cromosomas que determinan el sexo.
 

Los cromosomas 1-22 están numerados aproximadamente en orden decreciente.

Las células somáticas generalmente tienen una copia de los cromosomas 1-22 de cada padre, más un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre, para un total de 46.

Se estima que hay entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas humanas.

La estimación del número de genes humanos se ha revisado repetidamente partir de las predicciones iniciales de 100.000 o más, ya que la calidad de la secuencia del genoma y los métodos de búsqueda de genes han mejorado y podrían seguir disminuyendo.

Cada especie tiene un complemento cromosómico característico (cariotipo) en términos del número la morfología de los cromosomas que conforman su genoma. Los genes están en orden lineal lo largo de los cromosomas, y cada gen tiene una posición locus precisa. Un mapa genético es el mapa de la ubicación cromosómica de los genes, es característico de cada especie o de los individuos dentro de una especie. El estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia se llama citogenética. La ciencia de la citogenética humana moderna data de 1956, cuando se estableció por primera vez que el número normal de cromosomas humanos es 46. Desde ese momento, se ha aprendido mucho acerca de los cromosomas humanos, su estructura normal, su composición molecular, la ubicación de los genes que contienen, y sus numerosas y variadas anomalías.

Siguiendo la secuencia del genoma de referencia humana hauches, eucromática "finalizada", el rápido desarrollo de tecnologías de secuenciación nuevas, más rápidas y más baratas está haciendo posible la era de la genómica humana personalizada. Se han generado secuencias personales diploides del genoma humano, y cada una ha contribuido a nuestra mejor comprensión de la variación en el genoma humano. En consecuencia, hemos comenzado a apreciar la inmensidad de la variación genética individual de un solo nucleótido a variantes estructurales. Sin embargo, la traducción de la variación a escala del genoma en información médicamente útil está en su infancia. Esta revisión resume los pasos iniciales realizados en la implementación clínica de la información del genoma personal y describe la aplicación de la secuenciación del genoma completo y del exoma para identificar la causa de las enfermedades genéticas y sugerir terapias adyuvantes. Se necesitan mejores herramientas de análisis y una comprensión más profunda de la biología de nuestro genoma para descifrar, interpretar y optimizar la utilidad clínica de lo que la variación en el genoma humano nos puede enseñar. La secuenciación del genoma personal puede eventualmente convertirse en un instrumento de la práctica médica común, proporcionando información que ayuda en la formulación de un diagnóstico diferencial.

La mayoría de los aspectos de la biología humana involucran factores genéticos (heredados) y no genéticos (ambientales). Algunas variaciones heredadas influyen en aspectos de nuestra biología que no son de naturaleza médica (altura, color de ojos, capacidad para probar, oler ciertos compuestos, etc.) Además, algunos trastornos genéticos solo causan enfermedades en combinación con los factores ambientales apropiados (como la dieta). Con estas advertencias, los trastornos genéticos pueden describirse como enfermedades definidas clínicamente causadas por la variación de la secuencia del ADN genómico En los casos más sencillos, el trastorno puede estar asociado con la variación en un solo gen. Por ejemplo, la fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR, y es el trastorno recesivo más común en poblaciones caucásicas con más de 1.300 mutaciones conocidas.

Las mutaciones causantes de enfermedades en genes específicos suelen ser graves en términos de la función de los genes y, afortunadamente, son raras, por lo que los trastornos genéticos son igualmente raros individualmente. Sin embargo, dado que hay muchos genes que pueden variar para causar trastornos genéticos, en conjunto constituyen un componente significativo de afecciones médicas conocidas, especialmente en medicina pediátrica. Los trastornos genéticos caracterizados molecularmente son aquellos para los cuales se ha identificado el gen causal subyacente; en la actualidad, hay aproximadamente 2.200 trastornos de este tipo anotados en la base de datos OMIM.

Los estudios de trastornos genéticos se realizan menudo por medio de estudios basados en la familia. En algunos casos, se emplean enfoques basados en la población, especialmente en el caso de las llamadas poblaciones fundadoras, como las de Finlandia, Francia-Canadá, Utah, Cerdeña, etc. El diagnóstico tratamiento de los trastornos genéticos generalmente los realiza un genetista, un físico capacitado en genética clínica médica. Es probable que los resultados del Proyecto del Genoma Humano proporcionen una mayor disponibilidad de pruebas genéticas para trastornos relacionados con los genes y, finalmente, un tratamiento mejorado. Los padres pueden ser evaluados para detectar condiciones hereditarias y aconsejarlos sobre las consecuencias, la probabilidad de que se herede y cómo evitarlos, y mejorarlos en sus descendientes.

Referencias: https://camstanbookspain.blogspot.com/p/enfermedades-geneticas-clasificacion.html