Los genes son los bloques de construcción de la herencia. Se pasan de padres hijos contienen el ADN, las instrucciones para hacer proteínas.
#gen, #anomalías, #mutación, #teratogénico, #cromosómico
Las proteínas hacen la mayor parte del trabajo en las células, mueven las moléculas de un lugar otro, construyen estructuras, descomponen toxinas, hacen muchos otros trabajos de mantenimiento.
A veces hay una mutación, un cambio en un gen, o genes. La mutación cambia las instrucciones del gen para producir una proteína, por lo que la proteína no funciona correctamente, o falta por completo. Esto puede causar una condición médica llamada trastorno genético.
Puede heredar una mutación genética de uno ambos padres. Una mutación también puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de trastornos genéticos:
Dominante.
Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen los siguientes:
Esta anomalía incluye los siguientes ejemplos:
Puede ser necesario revisar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones de herencia genética. Las pruebas prenatales también están disponibles para detectar problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir ecografía (uso de ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestreo de vellosidades coriónicas (pruebas de los tejidos alrededor del feto) amniocentesis (extracción de una muestra del líquido amniótico).
Autosómico dominante; significa que una persona solo necesita una copia del gen modificado (diferencia genética) para tener el trastorno. Por lo general, el gen modificado se hereda de un padre que también tiene el trastorno y todas las generaciones de la familia pueden tener miembros con el trastorno.
Autosómico recesivo; significa que es necesario tener dos copias del gen modificado para tener el trastorno. Cada padre contribuye con una copia modificada del gen al niño que tiene el trastorno.
Los defectos de un solo gen son causados por genes mutantes individuales. La mutación puede estar presente en solo un cromosoma de un par (combinado con un alelo normal en el cromosoma homólogo) en ambos cromosomas del par. En algunos casos, la mutación está en el genoma mitocondrial en lugar de en el genoma nuclear. En cualquier caso, la causa es un error crítico en la información genética que porta un solo gen. Los trastornos de un solo gen, como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, el síndrome de Marfan, suelen mostrar patrones de pedigrí obvios y característicos. La mayoría de estos defectos son raros, con una frecuencia que puede ser tan alta como en 500 o 1000 individuos, pero generalmente es mucho menor. Aunque los trastornos de un solo gen como grupo son raros individualmente, son responsables de una proporción significativa de enfermedad y muerte. Tomando la población como un todo, los trastornos de un solo gen afectan al 2% de la población en algún momento durante toda la vida. En un estudio de población de más de millón de nacidos vivos, la incidencia de trastornos graves de un solo gen en la población pediátrica se estimó en 0,36%; entre los niños hospitalizados, del 6% al 8% probablemente tienen trastornos de un solo gen.
Diagnóstico de las enfermedades monogénicas
Las enfermedades monogénicas no se pueden diagnosticar mediante un examen cromosómico, ya que las mutaciones genéticas son demasiado pequeñas para ser vistas con un microscopio. En muchas enfermedades monogénicas se ha descubierto el gen causante de la enfermedad. En estos casos es posible buscar mutaciones genéticas mediante pruebas de laboratorio molecular. Si el gen que causa la enfermedad aún no se ha descubierto, el diagnóstico en este momento es exclusivamente clínico; No es posible confirmarlo con una prueba de laboratorio. Sin embargo, actualmente se están llevando a cabo programas de investigación basados en la encuesta del exoma que, al analizar el 1% de los aproximadamente 25.000 genes humanos, ofrece la posibilidad de ofrecer una clasificación diagnóstica en el 35-50% de los casos. Esta investigación normalmente no cambia la atención de la terapia del niño, pero puede proporcionar información útil para mejorar el asesoramiento genético estudiar las bases moleculares y las posibles herramientas terapéuticas eficaces.
#gen, #anomalías, #mutación, #teratogénico, #cromosómico
A veces hay una mutación, un cambio en un gen, o genes. La mutación cambia las instrucciones del gen para producir una proteína, por lo que la proteína no funciona correctamente, o falta por completo. Esto puede causar una condición médica llamada trastorno genético.
Puede heredar una mutación genética de uno ambos padres. Una mutación también puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de trastornos genéticos:
- Trastornos de un solo gen , donde una mutación afecta un gen. La anemia de células falciformes es un ejemplo.
- Trastornos cromosómicos , en los que faltan se modifican los cromosomas (o partes de los cromosomas). Los cromosomas son las estructuras que sostienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico.
- Trastornos complejos , donde existen mutaciones en dos más genes. A menudo, su estilo de vida, su entorno también juegan un papel. El cáncer de colon es un ejemplo.
Tipos de enfermedades genéticas
Hay varios tipos de trastornos genéticos. La forma en que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos que tendrá en un embarazo, el riesgo de recurrencia en los futuros hijos. Los riesgos de tener un bebé con un defecto de nacimiento debido una anomalía genética pueden aumentar cuando:- Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
- Hay antecedentes familiares de un trastorno genético.
- Un padre tiene una anomalía cromosómica.
- El feto tiene anomalías observadas en la ecografía.
Tipos de enfermedades genéticas
Los siguientes son algunos de los diferentes tipos de enfermedades genéticas:- Anomalías cromosómicas
- Defectos de un solo gen
- Problemas multifactoriales
- Problemas teratogénicos
Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas en el bebé pueden ser heredadas de los padres, pueden ocurrir sin antecedentes familiares. Los siguientes problemas cromosómicos son los más comunes:- Aneuploidía. Más o menos cromosomas que el número normal, incluyendo:
- Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas 21.
- Síndrome de Turner. Uno de los dos cromosomas sexuales no se transfiere, lo que deja un solo cromosoma X, o un total de 45.
- Deleción. Falta parte de un cromosoma, o falta parte del código de ADN.
- Inversión. Cuando en un cromosoma se rompe la pieza del cromosoma, se da la vuelta y se vuelve unir. Las inversiones pueden no causar defectos de nacimiento dependiendo de su estructura exacta.
- Translocación Un reordenamiento de un segmento de cromosoma de un lugar otro, ya sea dentro del mismo cromosoma en otro.
- Translocación equilibrada. El ADN se intercambia por igual entre los cromosomas, o ninguno se pierde ni se agrega. Un padre con una translocación equilibrada es saludable, pero puede estar en riesgo de pasar cromosomas desequilibrados en un embarazo.
- Translocación Robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un cromosoma se une al final de otro.
- El mosaicismo. La presencia de dos más patrones de cromosomas en las células de una persona, lo que resulta en dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas, otras con 47).
Trastornos de un solo gen
Estos también se conocen como trastornos de herencia mendelianos, del primer trabajo genético de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un solo gen suelen tener mayores riesgos de herencia. Los trastornos de un solo gen pueden ser:
- Acondroplasia. Desarrollo óseo imperfecto causante del enanismo.
- Síndrome de Marfan. Un trastorno del tejido conectivo que causa extremidades largas o defectos cardíacos.
- Fibrosis quística Un trastorno de las glándulas que causa exceso de moco en los pulmones problemas con la función del páncreas la absorción de alimentos.
- Enfermedad de célula falciforme. Una condición que causa glóbulos rojos anormales.
- Enfermedad de Tay-Sachs. Una condición autosómica recesiva hereditaria que causa una degeneración progresiva del sistema nervioso central, que es fatal (generalmente con los años).
Esta anomalía incluye los siguientes ejemplos:
- Distrofia muscular de Duchenne. Una enfermedad de desgaste muscular.
- Hemofilia. Un trastorno hemorrágico causado por niveles bajos, o ausencia de, una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.
Problemas multifactoriales
Algunos defectos de nacimiento no siguen un solo gen o patrón de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas o al efecto combinado de los genes, el medio ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por múltiples factores. Los ejemplos incluyen defectos cardíacos, labio leporino, paladar hendido, defectos del tubo neural (defectos en la columna vertebral, o el cerebro).Problemas teratogénicos
Se sabe que ciertas sustancias causan anormalidades en los bebés. Muchos defectos de nacimiento se producen cuando el feto está expuesto a teratógenos (sustancias que causan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo cuando se forman los órganos. Algunos teratógenos conocidos incluyen los siguientes:- Ciertos medicamentos (siempre consulte su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo)
- Alcohol
- Alto nivel de exposición a la radiación.
- Plomo
- Ciertas infecciones (como la rubéola)
Diagnóstico de los problemas genéticos
Las familias en riesgo de enfermedades genéticas pueden necesitar consultar a un especialista. Un cuidadoso estudio familiar (tabla de miembros de la familia) y el historial pueden ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La consulta genética también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y las formas en que se puede prevenir o tratar.Puede ser necesario revisar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones de herencia genética. Las pruebas prenatales también están disponibles para detectar problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir ecografía (uso de ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestreo de vellosidades coriónicas (pruebas de los tejidos alrededor del feto) amniocentesis (extracción de una muestra del líquido amniótico).
Defectos de un solo gen
Cuando se sabe que cierto gen causa una enfermedad, nos referimos a ella como un trastorno de un solo gen o un trastorno mendeliano. Un trastorno genético en el que solo se afecta un gen se llama trastorno de un solo gen. Por ejemplo, la fibrosis quística, enfermedad de células falciformes, síndrome de frágil, distrofia muscular, enfermedad de Huntington. Todos estos son ejemplos de trastornos de un solo gen.Autosómico dominante; significa que una persona solo necesita una copia del gen modificado (diferencia genética) para tener el trastorno. Por lo general, el gen modificado se hereda de un padre que también tiene el trastorno y todas las generaciones de la familia pueden tener miembros con el trastorno.
Autosómico recesivo; significa que es necesario tener dos copias del gen modificado para tener el trastorno. Cada padre contribuye con una copia modificada del gen al niño que tiene el trastorno.
Los defectos de un solo gen son causados por genes mutantes individuales. La mutación puede estar presente en solo un cromosoma de un par (combinado con un alelo normal en el cromosoma homólogo) en ambos cromosomas del par. En algunos casos, la mutación está en el genoma mitocondrial en lugar de en el genoma nuclear. En cualquier caso, la causa es un error crítico en la información genética que porta un solo gen. Los trastornos de un solo gen, como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, el síndrome de Marfan, suelen mostrar patrones de pedigrí obvios y característicos. La mayoría de estos defectos son raros, con una frecuencia que puede ser tan alta como en 500 o 1000 individuos, pero generalmente es mucho menor. Aunque los trastornos de un solo gen como grupo son raros individualmente, son responsables de una proporción significativa de enfermedad y muerte. Tomando la población como un todo, los trastornos de un solo gen afectan al 2% de la población en algún momento durante toda la vida. En un estudio de población de más de millón de nacidos vivos, la incidencia de trastornos graves de un solo gen en la población pediátrica se estimó en 0,36%; entre los niños hospitalizados, del 6% al 8% probablemente tienen trastornos de un solo gen.
Diagnóstico de las enfermedades monogénicas
Las enfermedades monogénicas no se pueden diagnosticar mediante un examen cromosómico, ya que las mutaciones genéticas son demasiado pequeñas para ser vistas con un microscopio. En muchas enfermedades monogénicas se ha descubierto el gen causante de la enfermedad. En estos casos es posible buscar mutaciones genéticas mediante pruebas de laboratorio molecular. Si el gen que causa la enfermedad aún no se ha descubierto, el diagnóstico en este momento es exclusivamente clínico; No es posible confirmarlo con una prueba de laboratorio. Sin embargo, actualmente se están llevando a cabo programas de investigación basados en la encuesta del exoma que, al analizar el 1% de los aproximadamente 25.000 genes humanos, ofrece la posibilidad de ofrecer una clasificación diagnóstica en el 35-50% de los casos. Esta investigación normalmente no cambia la atención de la terapia del niño, pero puede proporcionar información útil para mejorar el asesoramiento genético estudiar las bases moleculares y las posibles herramientas terapéuticas eficaces.
Comentarios
Publicar un comentario