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En los seres humanos, los datos para calcular las frecuencias de recombinación se obtienen al examinar la composición genética de los miembros de generaciones sucesivas de familias existentes, lo que se denomina análisis del pedigrí humano.
Los estudios de ligamiento comienzan obteniendo muestras de sangre de un grupo de individuos relacionados. Para enfermedades relativamente raras, los científicos encuentran unas pocas familias grandes que tienen muchos casos de la enfermedad obtienen muestras de la mayor cantidad posible de miembros de la familia.
Para las enfermedades más comunes donde el patrón de herencia de la enfermedad no está claro, los científicos identificarán un gran número de familias afectadas tomarán muestras de cuatro treinta familiares cercanos Luego, el ADN se extrae de todas las muestras de sangre se analiza la presencia, y herencia conjunta, de dos marcadores Un marcador suele ser el gen de interés, generalmente asociado con una característica físicamente identificable. El otro suele ser uno de los diversos reordenamientos detectables mencionados anteriormente, como un microsatélite. Luego se realiza un análisis computarizado para determinar si los dos marcadores están vinculados no aproximadamente qué distancia están esos marcadores entre sí. En este caso, el valor del mapa genético es que una enfermedad hereditaria puede ubicarse en el mapa siguiendo la herencia de un marcador de ADN presente en los individuos afectados, pero ausente en individuos no afectados, aunque la base molecular de la enfermedad no pueda sin embargo, debe ser entendido, ni los genes responsables identificados.
En los seres humanos, los datos para calcular las frecuencias de recombinación se obtienen al examinar la composición genética de los miembros de generaciones sucesivas de familias existentes, lo que se denomina análisis del pedigrí humano.
Los estudios de ligamiento comienzan obteniendo muestras de sangre de un grupo de individuos relacionados. Para enfermedades relativamente raras, los científicos encuentran unas pocas familias grandes que tienen muchos casos de la enfermedad obtienen muestras de la mayor cantidad posible de miembros de la familia.
Para las enfermedades más comunes donde el patrón de herencia de la enfermedad no está claro, los científicos identificarán un gran número de familias afectadas tomarán muestras de cuatro treinta familiares cercanos Luego, el ADN se extrae de todas las muestras de sangre se analiza la presencia, y herencia conjunta, de dos marcadores Un marcador suele ser el gen de interés, generalmente asociado con una característica físicamente identificable. El otro suele ser uno de los diversos reordenamientos detectables mencionados anteriormente, como un microsatélite. Luego se realiza un análisis computarizado para determinar si los dos marcadores están vinculados no aproximadamente qué distancia están esos marcadores entre sí. En este caso, el valor del mapa genético es que una enfermedad hereditaria puede ubicarse en el mapa siguiendo la herencia de un marcador de ADN presente en los individuos afectados, pero ausente en individuos no afectados, aunque la base molecular de la enfermedad no pueda sin embargo, debe ser entendido, ni los genes responsables identificados.
Mapas genéticos como marco para la construcción de mapas físicos
Los mapas genéticos también se utilizan para generar la red troncal esencial, y andamio, necesario para la creación de mapas del genoma humano más detallados. Estos mapas detallados, llamados mapas físicos, definen con más detalle la secuencia de ADN entre los marcadores genéticos son esenciales para la rápida identificación de los genes.
Tipos de mapas físicos lo que miden
Los mapas físicos se pueden dividir en tres tipos generales: mapas cromosómicos citogenéticos, mapas híbridos de radiación (RH) mapas de secuencias. Los diferentes tipos de mapas varían en su grado de resolución, es decir, la capacidad de medir la separación de elementos que están muy juntos. Cuanto mayor sea la resolución, mejor será la imagen. El mapa físico de menor resolución es el mapa cromosómico citogenético, que se basa en los patrones de bandas distintivos observados mediante microscopía óptica de cromosomas teñidos. Al igual que con el mapeo de enlace genético, el mapeo cromosómico se puede usar para localizar marcadores genéticos definidos por rasgos observables solo en organismos completos. Debido que los mapas cromosómicos se basan en estimaciones de la distancia física, se consideran mapas físicos. Sin embargo, el número de pares de bases dentro de una banda solo se puede estimar.
Los mapas de HR los mapas de secuencia, por otro lado, son más detallados. Los mapas de HR son similares los mapas de vinculación, ya que muestran estimaciones de la distancia entre los marcadores genéticos físicos, pero ahí es donde termina la similitud. Los mapas RH pueden proporcionar información más precisa sobre la distancia entre los marcadores que un mapa de enlace El mapa físico que proporciona el mayor detalle es el mapa de secuencia. Los mapas de secuencia muestran marcadores genéticos, así como la secuencia entre los marcadores medidos en pares de bases.
¿Cómo se hacen y usan los mapas físicos?
Mapeo de Radiación Híbrida (RH)
El mapeo de HR, como el mapeo de enlaces, muestra una distancia estimada entre los marcadores genéticos. Pero, en lugar de depender de la recombinación natural para separar dos marcadores, los científicos usan las roturas inducidas por la radiación para determinar la distancia entre dos marcadores. En el mapeo de la HR, un científico expone el ADN dosis medidas de radiación y, al hacerlo, controla la distancia promedio entre roturas en un cromosoma Al variar el grado de exposición la radiación al ADN, un científico puede inducir roturas entre dos marcadores que están muy juntos La capacidad de separar marcadores estrechamente vinculados permite los científicos producir mapas más detallados. El mapeo de HR proporciona una manera de localizar casi cualquier marcador genético, así como otros fragmentos genómicos, y una posición de mapa definida es extremadamente útil para ordenar marcadores en regiones donde es difícil encontrar marcadores genéticos altamente polimórficos.
Los científicos también utilizan los mapas de HR como un puente entre los mapas de vínculos los mapas de secuencia. Al hacerlo, han podido identificar más fácilmente la ubicación de los genes implicados en enfermedades como la atrofia muscular espinal la hiperekplexia, más comúnmente conocida como "enfermedad de sobresalto".
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