Los estudios de asociación actuales se han centrado en la variación común en todo el genoma, ya que son los más fáciles de revelar con nuestros ensayos actuales. De todos modos, se ha descubierto que variantes causantes de enfermedades de gran consecuencia se encuentran dentro de los exomas en estudios de genes candidatos y, basándose en la selección negativa, se encuentran en frecuencias mucho más bajas de allele y pueden permanecer sin tipificar en los ensayos de genotipado estándar actuales. La secuenciación del genoma completo es una operación potencial para analizar una nueva variante en todo el genoma. De todos modos, en complex trastornos (como el autismo), se cree que una gran cantidad de genes están asociados con todo el riesgo. Esta heterogeneidad del riesgo subyacente significa que se requieren tamaños de muestra muy grandes para el descubrimiento de genes y, por lo tanto, la secuenciación del genoma completo no es específicamente rentable. Este problema del tamaño de la muestra se alivia con el desarrollo de nuevos métodos analíticos avanzados, que mapean eficazmente todos los genes a pesar de que las mutaciones genéticas son raras a nivel de variante. Asimismo, las variantes en las regiones codificantes se han estudiado mucho más extensamente y sus implicaciones funcionales son mucho más fáciles de derivar, lo que hace que las aplicaciones prácticas de las variantes dentro de la región del exoma objetivo sean más accesibles de inmediato.
Imagen 164A | Captura en solución. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) de Wikimedia Commons
Autor : Yavor Mendel
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