Mapeo génico e identificación de enfermedades

Los genetistas usan mapas para describir la ubicación de un gen en particular en un cromosoma.
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Un tipo de mapa utiliza la ubicación citogenética para describir la posición de un gen. El proceso para identificar un elemento genético que es responsable de una enfermedad también se conoce como "mapeo". Al igual que los mapas interestatales tienen ciudades pueblos que sirven como puntos de referencia, los mapas genéticos tienen puntos de referencia conocidos como marcadores genéticos, y "marcadores" para abreviar. El mapeo de genes describe los métodos utilizados para identificar el locus de un gen las distancias entre los genes.

La esencia de todo el mapeo del genoma es colocar una colección de marcadores moleculares en sus respectivas posiciones en el genoma. Los marcadores moleculares vienen en todas sus formas. Los genes se pueden ver como un tipo especial de marcadores genéticos en la construcción de mapas genómicos, y se pueden mapear de la misma manera que cualquier otro marcador.

El término marcador se usa muy ampliamente para describir cualquier variación observable que resulte de una alteración, y mutación, en un solo locus genético Un marcador se puede usar como un punto de referencia en un mapa si, en la mayoría de los casos, ese tramo de ADN se hereda de padres hijos según las reglas estándar de herencia. Los marcadores pueden estar dentro de los genes que codifican una característica física notable como el color de los ojos, y un rasgo no tan notable como una enfermedad. Los reactivos base de ADN también pueden servir como marcadores. Estos tipos de marcadores se encuentran dentro de las regiones no codificantes de los genes se usan para detectar regiones únicas en un cromosoma. Los marcadores de ADN son especialmente útiles para generar mapas genéticos cuando hay mutaciones ocasionales predecibles que ocurren durante la meiosis, la formación de gametos como el óvulo el esperma, que lo largo de muchas generaciones llevan un alto grado de variabilidad en el contenido de ADN del marcador de individuo individuo.

La identificación de genes suele ser el primer paso para comprender un genoma de una especie; El mapeo del gen suele ser el primer paso de la identificación del gen. El mapeo genético suele ser el punto de partida de muchos estudios posteriores importantes.

Si el lugar en el que se realiza la búsqueda ya está considerablemente restringido, la búsqueda se denomina mapeo fino de un gen. Esta información se deriva de la investigación de las manifestaciones de la enfermedad en familias numerosas y de los vínculos genéticos de estudios de asociación genética basados en poblaciones.

¿Cómo indican los genetistas la ubicación de un gen?

La ubicación citogenética se basa en un patrón distintivo de bandas creadas cuando los cromosomas se tiñen con ciertos químicos. Otro tipo de mapa utiliza la ubicación molecular, una descripción precisa de la posición de un gen en un cromosoma. La ubicación molecular se basa en la secuencia de bloques de construcción de ADN (pares de bases) que forman el cromosoma.

Ubicación citogenética

Los genetistas utilizan una forma estandarizada de describir la ubicación citogenética de un gen. En la mayoría de los casos, la ubicación describe la posición de una banda en particular en un cromosoma teñido:

17q12

También se puede escribir como un rango de bandas, si se sabe menos sobre la ubicación exacta:

17q12-q21

La combinación de números y letras proporciona la "dirección" de un gen en un cromosoma. Esta dirección se compone de varias partes:

Mapa citogenético, o cariograma, de una niña, resultado de una amniocentesis.

 

El cromosoma en el que se encuentra el gen. El primer número o letra que se usa para describir la ubicación de un gen representa el cromosoma. Los cromosomas 1 a 22 (los autosomas) se designan por su número de cromosoma. Los cromosomas sexuales están designados por X o Y.

El brazo del cromosoma. Cada cromosoma se divide en dos secciones (brazos) según la ubicación de un estrechamiento (constricción) llamado centrómero. Por convención, el brazo más corto se llama p, y el brazo más largo se llama q. El brazo cromosómico es la segunda parte de la dirección del gen. Por ejemplo, 5q es el brazo largo del cromosoma 5, y Xp es el brazo corto del cromosoma X.

La posición del gen en el brazo p o q. La posición de un gen se basa en un patrón distintivo de bandas claras y oscuras que aparecen cuando el cromosoma se tiñe de cierta manera. La posición suele designarse con dos dígitos (que representan una región y una banda), que a veces van seguidas de un punto decimal y uno o más dígitos adicionales (que representan subbandas dentro de un área clara u oscura). El número que indica la posición del gen aumenta con la distancia desde el centrómero. Por ejemplo: 14q21 representa la posición 21 en el brazo largo del cromosoma 14. 14q21 está más cerca del centrómero que 14q22.

A veces, las abreviaturas "cen" o "ter" también se usan para describir la ubicación citogenética de un gen. "Cen" indica que el gen está muy cerca del centrómero. Por ejemplo, 16pcen se refiere al brazo corto del cromosoma 16 cerca del centrómero. "Ter" significa terminal, que indica que el gen está muy cerca del final del brazo p o q. Por ejemplo, 14qter se refiere a la punta del brazo largo del cromosoma 14. ("Tel" también se usa para describir la ubicación de un gen. "Tel" significa telómeros, que se encuentran en los extremos de cada cromosoma. Las abreviaturas "tel "Y" ter "se refieren a la misma ubicación.)

El gen CFTR se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 en la posición 7q31.2.

Ubicación molecular

El Proyecto del Genoma Humano, un esfuerzo de investigación internacional completado en 2003, determinó la secuencia de pares de bases para cada cromosoma humano. Esta información de secuencia permite a los investigadores proporcionar una dirección más específica que la ubicación citogenética de muchos genes. La dirección molecular de un gen señala la ubicación de ese gen en términos de pares de bases. Describe la posición precisa del gen en un cromosoma e indica el tamaño del gen. Conocer la ubicación molecular también permite a los investigadores determinar exactamente qué tan lejos está un gen de otros genes en el mismo cromosoma.

Diferentes grupos de investigadores a menudo presentan valores ligeramente diferentes para la ubicación molecular de un gen. Los investigadores interpretan la secuencia del genoma humano utilizando una variedad de métodos, que pueden dar lugar a pequeñas diferencias en la dirección molecular de un gen. Genetics Home Reference presenta datos de NCBI para la ubicación molecular de los genes.