Estructuración del ADN

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Antes de que Watson y Crick descubrieran la estructura de la molécula de ADN, otro científico llamado Erwin Chargraff determinó que la cantidad de adenina era igual a la cantidad de timina y que la cantidad de citosina era igual a la cantidad de guanina. Llamada regla de Chargraff, esta relación permite lo que se denomina apareamiento de bases complementarias. Debido a la forma de cada una de estas bases de nitrógeno, la adenina solo puede emparejarse con timina y la citosina solo puede emparejarse con guanina. 

Para mostrar las reglas de Chargraff, considere la siguiente secuencia aleatoria de bases de nitrógeno de una cadena de ADN:

TTATGGCCGATATATAACCG

Dado que la adenina tiene que unirse con la timina y la citosina tiene que unirse con la guanina, la cadena complementaria, o la otra mitad de este fragmento de ADN sería:

AATACCGGCTATATATTATGGC

La propuesta de una estructura de doble hélice para el ADN hace más de 60 años proporcionó una explicación sumamente satisfactoria para la heredabilidad de la información genética. Pero, ¿por qué el ADN, y no el ARN, ahora es el almacén de información biológica dominante? Argumentamos que, además de su función de codificación, la capacidad del ADN, a diferencia del ARN, para adoptar una estructura de ADN-B confiere ventajas tanto para la accesibilidad de la información como para el empaquetado.

Hay evidencias recientes que sugieren que el superenrollamiento de ADN, particularmente el generado por las translocasas de ADN, es un importante impulsor de la regulación de los genes y los patrones de organización de los genes cromosómicos, y en su forma de promotor del empaquetamiento del ADN permite que el ADN actúe como un depósito de energía para facilitar el paso de las enzimas de translocación como la ARN polimerasa.

La información codificada por el ADN es digital (la base precisa que especifica, por ejemplo, secuencias de aminoácidos) y análoga. Este último determina las propiedades fisicoquímicas secuenciadas del ADN, por ejemplo, su rigidez y susceptibilidad a la separación de cadenas. Lo más importante es que la quiralidad del ADN permite la formación de superenrollado bajo tensión torsional.

Una molécula de ADN consiste en dos cadenas complementarias de nucleótidos

Una molécula de ADN consiste en dos largas cadenas de polinucleótidos compuestas por cuatro tipos de subunidades de nucleótidos. Cada una de estas cadenas se conoce como una cadena de ADN, o una cadena de ADN. Los enlaces de hidrógeno entre las porciones de base de los nucleótidos mantienen las dos cadenas juntas. Los nucleótidos están compuestos por un azúcar de cinco carbonos al que están unidos uno o más grupos fosfato y una base que contiene nitrógeno. En el caso de los nucleótidos en el ADN, el azúcar es desoxirribosa unida a un solo grupo fosfato (de ahí el nombre de ácido desoxirribonucleico), y la base puede ser adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Los nucleótidos están unidos covalentemente entre sí en una cadena a través de los azúcares y los fosfatos, que forman así una "columna vertebral" de azúcares fosfato-azúcares-fosfato alternos. Debido a que solo la base difiere en cada uno de los cuatro tipos de subunidades, cada cadena de polinucleótido en el ADN es análoga a un collar (la columna vertebral) con cuatro tipos de cuentas (las cuatro bases A, C, G y T). Estos mismos símbolos (A, C, G y T) también se usan comúnmente para denotar los cuatro nucleótidos diferentes, es decir, las bases con sus grupos de azúcar y fosfato unidos.

La forma en que se alinean las subunidades de nucleótidos da a una hebra de ADN una polaridad química. Si pensamos en cada azúcar como un bloque con un botón sobresaliente (el fosfato 5 ') en un lado y un orificio (el hidroxilo 3') en el otro, cada cadena completada, formada por botones entrelazados con agujeros, tendrá todas sus subunidades alineadas en la misma orientación. Además, los dos extremos de la cadena serán fácilmente distinguibles, ya que uno tiene un orificio (el hidroxilo 3 ') y el otro un botón (el fosfato 5') en su extremo. Esta polaridad en una cadena de ADN se indica al referirse a un extremo como el extremo 3 'y al otro como el extremo 5 '.

La estructura tridimensional del ADN, la doble hélice, surge de las características químicas y estructurales de sus dos cadenas de polinucleótidos. Debido a que estas dos cadenas se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno entre las bases en las diferentes cadenas, todas las bases están en el interior de la doble hélice y las cadenas principales de azúcar- fosfato están en el exterior. En cada caso, una base de dos anillos más voluminosa (una purina) se empareja con una base de un solo anillo (una pirimidina); A siempre se aparea con T y G con C. Este emparejamiento de bases complementario permite que los pares de bases se empaqueten en la disposición energéticamente más favorable en el interior de la doble hélice. En esta disposición, cada par de bases es de un ancho similar, por lo que mantiene las cadenas principales de azúcar y fosfato a una distancia igual a lo largo de la molécula de ADN. Para maximizar la eficiencia del empaque del par de bases, las dos cadenas principales de azúcar y fosfato se enrollan entre sí para formar una doble hélice, con un giro completo cada diez pares de bases.

Los miembros de cada par de bases pueden encajar entre sí dentro de la doble hélice solo si las dos cadenas de la hélice son antiparalelas, es decir, solo si la polaridad de una cadena está orientada opuesta a la otra. Una consecuencia de estos requisitos de emparejamiento de bases es que cada cadena de una molécula de ADN contiene una secuencia de nucleótidos que es exactamente complementaria a la secuencia de nucleótidos de su cadena asociada.

Referencias: https://camstanbookspain.blogspot.com/p/enfermedades-geneticas-clasificacion.html