Tipos de pruebas para diagnosticar enfermedades genéticas

Todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la medida en que los genes contribuyen la enfermedad varía, aún queda mucho por aprender.
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 Los avances en la comprensión de los mecanismos genéticos detrás de esta enfermedad permiten el desarrollo de pruebas de diagnóstico temprano, nuevos tratamientos intervenciones para prevenir la aparición de la enfermedad minimizar la gravedad de la enfermedad. Este capítulo proporciona información sobre la importancia de los signos clínicos, como los antecedentes familiares que pueden sugerir una enfermedad genética, los diferentes usos de las pruebas genéticas. los diferentes tipos de enfermedades genéticas.

Todas las enfermedades tienen un componente genético. Las mutaciones pueden ser heredadas o desarrolladas en respuesta tensiones ambientales como virus y toxinas. El objetivo final es utilizar esta información para tratar, curar o, si es posible, prevenir el desarrollo de la enfermedad.

Historial y examen físico

El diagnóstico de enfermedades genéticas requiere un examen clínico completo compuesto por tres elementos principales:

• Examen físico
• Historial familiar médica detallada
• Pruebas clínicas de laboratorio.

Aunque es posible que los médicos de atención primaria no siempre puedan hacer un diagnóstico definitivo de una enfermedad genética, su función es fundamental para recopilar una historia familiar detallada, considerando la posibilidad de una enfermedad genética en el diagnóstico diferencial, ordenando las pruebas según lo indicado cuando esté disponible, remitiendo adecuadamente pacientes a especialistas en genética.

 Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
La DGP permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones para seleccionar los que cumplen determinadas características.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para muchos propósitos diferentes, algunos de los cuales se enumeran continuación.

• Detección en recién nacidos
• Pruebas de portadora
• Diagnóstico prenatal
• Diagnóstico y pronóstico
• Predictivo Predispositivo

El cribado neonatal es el uso más extendido de las pruebas genéticas. Casi todos los recién nacidos en los Estados Unidos se someten una prueba de detección de una serie de enfermedades genéticas. La detección temprana de estas enfermedades puede llevar intervenciones para prevenir la aparición de síntomas y minimizar la gravedad de la enfermedad. 

La prueba de portador se puede usar para ayudar a las parejas a saber si portan, y por lo tanto corren el riesgo de pasar a sus hijos, un alelo (variante del mismo gen) para una condición recesiva como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes la enfermedad de Tay-Sachs. Este tipo de prueba generalmente se ofrecea personas con antecedentes familiares de un trastorno genético, personas en grupos étnicos con un mayor riesgo de padecer enfermedades genéticas específicas. Si se evalúan ambos padres, la prueba puede proporcionar información sobre la posibilidad de que una pareja tenga un hijo con una afección genética específica. 

Las pruebas de diagnóstico prenatal se utilizan para detectar cambios en los genes y cromosomas de un feto. Este tipo de prueba se ofrece las parejas con mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético cromosómico. Se puede obtener una muestra de tejido para la prueba través de amniocentesis muestreo de vellosidades coriónicas. 

Las pruebas genéticas se pueden usar para confirmar un diagnóstico en una persona sintomática para monitorear el pronóstico de una enfermedad y la respuesta al tratamiento. 

Las pruebas predictivas predispositivas pueden identificar las personas con riesgo de contraer una enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Estas pruebas son particularmente útiles si un individuo tiene antecedentes familiares de una enfermedad específica hay una intervención disponible para prevenir la aparición de la enfermedad y minimizar la gravedad. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar afecciones con una base genética, como ciertos tipos de cáncer.

Referencias: https://camstanbookspain.blogspot.com/p/enfermedades-geneticas-clasificacion.html