Los usuarios pueden compartir archivos VCF con colegas y compañeros de trabajo. Los sistemas de correo integrados permiten a los usuarios ponerse en contacto con expertos fácilmente. Los usuarios pueden crear anotaciones y comentarios y calificar las anotaciones según la relevancia médica y la evidencia científica, que sea útil para la comunidad de usuarios para el diagnóstico de trastornos genéticos. Los usuarios registrados proporcionan información sobre su campo de conocimiento en su perfil y pueden ser contactados por otros usuarios.
Aplicaciones potenciales
- Desarrollando diagnósticos
- Análisis genético
- Capturando datos generados por la comunidad
- Comunicación e intercambio de conocimientos y experiencia
Haplarithm
Los haplaritmos parentales (paternos y maternos) son el resultado de la acción de la haplaritmisis. Por ejemplo, el haplaritmo paterno representa el perfil cromosómico específico que ilumina el haplotipo paterno de ese cromosoma (incluida la recombinación homologous entre los dos cromosomas paternos homologous) y la cantidad de esos haplotipos. Es importante destacar que las firmas de los haplaritmos permiten rastrear la aberración genómica hasta la meiosis y / o la mitosis.
Imagen 167A | Mutación por desplazamiento de marco resultante de la deleción de un solo par de bases, que provoca una concatenación de aminoácidos alterada y un codón de parada prematuro. | Programa de educación en genómica / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Frameshift_mutations_(13080927393).jpg) from Wikimedia Commons
Autor : John Kaisermann
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